eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性与骨质疏松症相关性研究.pdf

实用医学杂志2011年第27卷第18期
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(收稿:2010-12-16编辑:陈兵)
eNOS启动子区T-786C和第7外显子894GT
基因多态性与骨质疏松症相关性研究
姚楚亮李文锐刘仁德陈少文杨鑫黄坤炳
摘要目的:探索中国广东地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氩合酶(eNOS)启动子区T-786C和第
7外显子894G→T基因多态性的分布情況,并分析其在骨质疏松症发病中的相互作用。方法:各选择150例
健康体检者和骨质疏松症患者为对象,用分子生物学技术检测eNOS启动子区T-786C和第7外显子
894G→T基因多态性,分析两组基因在正常人群及骨质疏松症患者中的频卒分布特点,探讨两组基因多态位
点与骨质疏松症的关系。结果:骨质疏松症组eNOS基因启动子区第786位C等位基因频率为8.7%,对照组
为4.0%,两组比較差异有显著性(P<0.05),C等位基因纯合子携带者发生骨质疏松的风险是TC或者TT纯
合子携带者的2.190倍。第7外显子894位T等位基因骨质疏松症组为10.3%,对照组为5.0%,两组比较差
异有显著性(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生骨质琉松症的风险是CT或者CG纯合子携带者的
2.23倍。提示启动子区T-786C和第7外显子894G→T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松症
的发生产生影响,是骨质疏松症遺传危险因素。结论:eNOS上游启动子区域T-786C和第7外显子894GT
与骨质疏松症的发病有关
关键词骨质疏松;内皮型一氧化領合酶;基因多态性
骨质疏松症(OP)是一种退化性骨骼疾病,目制剂左旋硝基精氨酸甲酯作用后 ENOS MRNA水
前OP的病因还未明确,一氧化氮(NO)是细胞间、平无明显变化,说明雌激素可能影响eNOS转录后
细胞内的信使分子,涉及血管舒张、信息传递、血小的调控。用前对eNOS转录水平的调节了解相对较
板凝集和免疫调控等许多生理过程。近年来人们逐少,本研究的目的为通过调査中国广东地区汉族人
渐认识到NO对骨细胞的功能起重要作用,同时发群中eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→
现NO及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)在参与和促T基因多态性的分布情况,揭示eNOS基因上述位
进OP的病理生理过程中也占有举足轻重的作用,点单核苷酸多态性(SNP)以及其单倍型与OP的
Samuels等研究发现eNOS在雌激素引导的骨形相关性,以寻找与OP有明确相关性的等位基因型
成中具有重要作用,RT-PCR检测显示经eNOS抑及其单倍型,来提高对OP的防治水平。
1对象与方法
1.1研究对象筛选150例男性OP患者为OP
doi:10.3969/jisn.1006-5725.2011.18.029
作者单位:510507广州市,武警广东省总队医院外六科(姚
组,年龄46~80岁,平均(63.54±7.39)岁,筛选
楚亮,陈少文,杨炎鑫,黄坤炳);512000广东省韶关市第一人民
150例健康男性为对照组,要求年龄、体重与OP组
医院骨二科(李文锐,刘仁德)
相匹配。年龄46~79岁,平均(63.00±7.41)岁。样